Domináns gének szürkehályog és. Genetikai problémák megoldása. Az autoszomális domináns öröklődés jelei

Feladatok önálló megoldásra a témában:

„AZ ÖRÖKSÉG KROMOSZOMÁLIS ELMÉLETE. KAPCSOLT ÖRÖKSÉG. A NEM ÖRÖKÜLÉSE"

ORVOSI, GYERMEK-, ORVOSI-MEGELŐZŐ ÉS FOGORVOSI KAROK

1. A szürkehályog és a polydactyly egyik formájának kialakulását szabályozó domináns gének egymáshoz közel helyezkednek el, ugyanazon az autoszómán. A fenilketonuria kialakulásáért felelős recesszív gén egy másik autoszómán található. Határozza meg a patológia valószínűségét a pár jövőbeli gyermekeiben: a feleség szürkehályogban szenved, és heterozigóta a fenilketonuria génre; A férjem polydactiliás és heterozigóta a fenilketonuria génre.

2. A klasszikus hemofília recesszív tulajdonságként terjed, amely az X kromoszómához kapcsolódik. Egy hemofíliás férfi olyan nőt vesz feleségül, aki nem szenved ebben a betegségben. Normális lányaik és fiaik vannak, akik nem hemofíliás betegeket házasodnak össze. Felfedezik-e újra a hemofíliát az unokáknál, és mekkora a valószínűsége annak, hogy a lányok és fiúk családjában megjelennek a betegek?

3 . Emberben az albinizmus öröklődése nem nemhez kötött (A - a melanin jelenléte a bőrsejtekben, és - a melanin hiánya a bőrsejtekben - albinizmus), a hemofília pedig nemhez kötött (X H - normál véralvadás, X h - hemofília).

Határozza meg a szülők genotípusát, valamint a két allélra normális dihomozigóta nő és egy hemofíliás albínó férfi házasságából származó gyermekek lehetséges genotípusát, nemét és fenotípusát. Készítsen diagramot a probléma megoldásához!

4 . A hypertrichosis az Y kromoszómán keresztül, a polydactyly pedig domináns autoszomális tulajdonságként terjed. Egy olyan családban, ahol az apa hypertrichosisban, az anyában pedig polydactiliás volt, mindkét tünethez képest normálisan született egy lánya. Mennyi annak a valószínűsége, hogy a következő gyermek ebben a családban szintén mindkét anomáliától mentes lesz?

5. Emberben a színvakságot egy X-hez kötött recesszív gén okozza. A talaszémia autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik, és két formában figyelhető meg: homozigótákban súlyos, heterozigótákban kevésbé súlyos.

Egy normális látású, de enyhe talaszémiával rendelkező nőnek, aki egy egészséges, de színtévesztő férfihoz ment feleségül, egy színtévesztő fia enyhe thalassémiában szenved. Mennyi a valószínűsége annak, hogy a következő fiú anomáliák nélkül születik?

6. A zománc hypoplasia (vékony szemcsés zománc, világosbarna fogak) X-hez kötött domináns tulajdonságként öröklődik. Egy családban, ahol mindkét szülő zománchipopláziás volt, egy fia született normál fogakkal. Határozza meg annak valószínűségét, hogy a következő gyermek normális fogakkal születik.

7. Egy színvakságban és süketségben szenvedő férfi normális látású és jó hallású nőt vett feleségül. Volt egy fiuk, aki süket és színvak volt, és egy lányuk, aki színvak, de jó hallású.

Határozza meg annak valószínűségét, hogy ebben a családban mindkét anomáliával leánygyermek születik, ha ismert, hogy a színvakság és a süketség recesszív tulajdonságként terjed, de a színvakság az X kromoszómához kapcsolódik, a süketség pedig autoszomális tulajdonság.

8. A Retinitis pigmentosa (a látómező progresszív beszűkülése és fokozódó éjszakai vakság) kétféleképpen öröklődik: autoszomális domináns tulajdonságként, X-hez kötött recesszív tulajdonságként. Határozza meg annak valószínűségét, hogy egy olyan családban beteg gyermek születik, ahol az anya két génpár miatt beteg és heterozigóta, az apa pedig egészséges!

9. Emberben az albinizmust egy recesszív gén okozza. Az anhidrotikus ektodermális diszplázia X-hez kötött recesszív tulajdonságként terjed. Egy házaspárnak, mindkét tulajdonságában normális, fia született mindkét rendellenességgel. Mennyi annak a valószínűsége, hogy a második gyermekük mindkét tulajdonságában normális lány lesz?

10. A malajziai makákókban a kapzsiság dominál a nagylelkűség felett, és domináns autoszomális tulajdonságként öröklődik, a kleptománia (a lopásra való hajlam) pedig az X kromoszómához kapcsolódó recesszív tulajdonságként öröklődik.

Milyen utódokra lehet számítani, ha egy mohó, nem kleptomán nőstény maláj makákót (diheterozigóta) keresztezünk egy nagylelkű kleptomániás hímmel. Mennyi a valószínűsége egy kapzsi kleptomániás hím megjelenésének?

A mulatok bőrszíne a kumulatív polimer típusától függően öröklődik. Ebben az esetben két autoszomális független gén felelős ezért a tulajdonságért. Egy fehér nő és egy fekete férfi fia egy fehér nőt vett feleségül. Lehet-e sötétebb egy gyerek ebből a házasságból, mint az apja?

ADOTT:

· A 1 – melanin A 2 – melanin

egy 1 – hiányzás és 2 – hiányzás

DEFINE:

· Lehet-e sötétebb egy gyerek ebből a házasságból, mint az apja?

MEGOLDÁS:

1) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 A 1 A 2 A 2

fehér fekete

G: a 1 a 2 A 1 A 2

F 1: A 1 a 1 A 2 a 2

Genotípus: mind heterozigóta

Fenotípus: 100%

átlagos mulatók

2) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 a 1 A 2 a 2

G: a 1 a 2 A 1 A 2; A 1 a 2; a 1 A 2; egy 1 a 2

F 2: A 1 a 1 A 2 a 2; A 1 a 1 a 2 a 2; a 1 a 1 A 2 a 2; a 1 a 1 a 2 a 2

Genotípus: 1:1:1:1

Fenotípus: 1:2:1

közepesen világos fehér

VÁLASZ:

Ha az apa átlagos mulatt, az anyja pedig fehér, a fiú nem lehet sötétebb, mint az apja.

ELMÉLETI HÁTTÉR:

Ez a feladat a gének polimer kölcsönhatásával foglalkozik. Polimer öröklődés esetén egy tulajdonság kialakulását több pár nem allél gén szabályozza, amelyek különböző homológ kromoszómapárokban helyezkednek el. Ebben az esetben kumulatív (kvantitatív, akkumulatív polimerizációról van szó), amelyben a tulajdonság minősége a domináns gének számától függ: minél több van belőlük a genotípusban, annál kifejezettebb a fenotípusos megnyilvánulása (sőt, sokkal több). gének felelősek a bőrszínért, mint a problémában jeleztük, ezért az emberek bőrszíne nagyon változatos).

Láncolt öröklés

1. sz. Emberben az Rh faktor lókusz a vörösvértestek alakját meghatározó lókuszhoz kapcsolódik, és attól 3 morganidnyi távolságra helyezkedik el (K. Stern, 1965). Az Rh-pozitivitást és az elliptocitózist a domináns autoszomális gének határozzák meg. Az egyik házastárs mindkét tulajdonság tekintetében heterozigóta. Ráadásul az egyik szülőtől az Rh-pozitivitást, a másiktól az elliptocitózist örökölte. A második házastárs Rh-negatív, és normális vörösvérsejtjei vannak. Határozza meg a családba tartozó gyermekek valószínű genotípusainak és fenotípusainak százalékos arányát!

2. sz.. A szürkehályogot és a polydactiliát emberekben domináns, autoszomálisan szorosan összefüggő (azaz a keresztezést nem észlelő) gének okozzák. Azonban nem feltétlenül ezeknek az anomáliáknak a génjei, hanem a szürkehályog génje is összekapcsolható a normál kézszerkezet génjével és fordítva.

1. Egy nő az anyjától örökölte a szürkehályogot, az apjától pedig a polydactiát. A férje mindkét jelre normális. Gyermekeiknél nagyobb valószínűséggel a szürkehályog és a polydacty egyidejű megjelenése, mindkét tünet hiánya, vagy csak egy anomália jelenléte - szürkehályog vagy polydactylia.

2. Milyen utódokra lehet számítani egy olyan családban, ahol a férj normális, a feleség pedig mindkét tulajdonságra heterozigóta, ha ismert, hogy a feleség anyja is mindkét anomáliában szenvedett, apja pedig normális volt.

3. Milyen utódok várhatók egy családban a mindkét tulajdonságra heterozigóta szülőktől, ha ismert, hogy mindkét házastárs anyja csak szürkehályogban, az apák pedig polidactiliában szenvedett.

3. szám. A klasszikus hemofília és a színvakság recesszív tulajdonságként öröklődik az X kromoszómához kötődően. A gének közötti távolság határozottan 9,8 morganid.

1. Egy lány, akinek édesapja hemofíliában és színvakságban is szenved, édesanyja pedig egészséges, e betegségektől mentes családból származik, egészséges férfihoz megy férjhez. Határozza meg az ebből a házasságból származó gyermekek valószínű fenotípusát.

2. Egy nő, akinek az anyja színvakságban, édesapja pedig hemofíliában szenvedett, feleségül megy egy férfihoz, aki mindkét betegségben szenved. Határozza meg annak valószínűségét, hogy mindkét anomáliával egyidejűleg születnek gyermekek ebben a családban.

4. sz. A színvakság gén és az éjszakai vakság gén, amely az X kromoszómán keresztül öröklődik, egymástól 50 morganid távolságra található (K. Stern, 1965). Mindkét tulajdonság recesszív.

1. Határozza meg annak valószínűségét, hogy a feleségnek normális a látása, de az édesanyja éjszakai vakságban, édesapja színvakságban szenvedett, míg a férj mindkét tünethez képest normális a két anomáliával egyidejű gyermekvállalás valószínűsége.

2. Határozza meg annak valószínűségét, hogy egyidejűleg születik gyermeke mindkét anomáliával egy olyan családban, ahol a feleség mindkét tulajdonság tekintetében heterozigóta, és mindkét anomáliát az apjától örökölte, a férj pedig a vakság mindkét formájával rendelkezik.

5. sz. A szürkehályog és az elliptocitózis domináns génjei az első autoszómában találhatók. Határozza meg az egészséges nő és egy diheterozigóta férfi házasságából származó gyermekek valószínű fenotípusát és genotípusát! Nincs crossover.

6. sz. A C és D gének közötti távolság 4,6 morgand. Határozza meg az egyes típusok ivarsejtjeinek százalékos arányát: CD, cd, Cd és cD, amelyet a diheterozigóta szervezet termel!

7. sz. A sarlósejtes vérszegénységet és a b-thalassaemiát szabályozó gének recesszívek és szorosan kapcsolódnak a C kromoszómához. A férj és a feleség diheterozigóta, és mindkét mutáns allélt különböző szülőktől örökölték. Határozza meg, hogy milyen relatív valószínűséggel alakul ki ezek az örökletes betegségek jövőbeli gyermekeiknél.

8. sz. A leukodystrophiát, a methemoglobinémiát és az okuláris albinizmus egyik formáját szabályozó gének a 22-es kromoszómán lokalizálódnak. A leukodystrophia és az okuláris albinizmus recesszív tulajdonságok, a methemoglobinémia domináns. Határozza meg az örökletes betegségek kialakulásának relatív valószínűségét a következő házaspárok leendő gyermekeiben: a) a férj és a feleség egészséges; a férj apjától örökölte a leukodystrophia és az okuláris albinizmus génjeit, a feleség ugyanazokat a géneket kapta két szülőtől; b) a férj apjától örökölte a methemoglobinémia gént, anyjától pedig a szem albinizmus gént; a feleség egészséges és heterozigóta az albinizmus és a leukodystrophia génjei miatt.

9. sz. Az Rh faktor jelenlétét és a vörösvértestek alakját befolyásoló gének egy autoszómában helyezkednek el 3 morganid távolságra. A nő apjától kapta az Rh-pozitivitást meghatározó domináns Rh-gént és a vörösvértestek elliptikus alakját meghatározó domináns E-gént, édesanyjától pedig az Rh-negatív rh-t jelző recesszív géneket és a vérsejtek normál alakját. vörösvértestek (e). Férje Rh-negatív és normális vörösvérsejt-alakú. Határozza meg annak valószínűségét, hogy egy gyermek születik, aki fenotípusosan hasonló tulajdonságokkal rendelkezik: a) az anyához; b) apával.

10. sz. Egy férfi megkapta apjától a domináns Rh-pozitív gént és a vörösvértestek normál alakját meghatározó recesszív gént (e), anyjától pedig a recesszív Rh-negatív rh gént és a domináns gént E, amely meghatározza az elliptikus vörösvértestek képződését. Felesége Rh negatív, normális vörösvértestekkel. Mennyi a valószínűsége (százalékban), hogy a gyermek ezekben a tulajdonságokban hasonló lesz az apához?

11. sz. Egy nő olyan autoszómát kapott édesanyjától, amelynek domináns génje a körmök és a térdkalács hibáját okozza, valamint egy A vércsoportot okozó gént. A homológ kromoszóma recesszív gént tartalmaz, amely nem befolyásolja a térdkalácsot, ill. az I. vércsoport génje. A gének közötti távolság 10 morgand. A férjnek normál térdkalácsa van, körömhibája nincs, homozigóta vércsoportú III. Határozza meg a lehetséges fenotípusokat ennek a családnak az utódaiban.

Algoritmus a 2. feladat megoldásához.

Emberben a szürkehályogot és a polydactiliát domináns autoenómiás, szorosan kapcsolódó (azaz áthaladást nem észlelő) gének okozzák. Azonban nem feltétlenül a jelzett anomáliák génjei kapcsolódhatnak, hanem a szürkehályog génje a normál kézszerkezet génjével és fordítva:

a) a nő a szürkehályogot anyjától örökölte, és
polydactyly - az apjától, a férje mindkét tulajdonsággal kapcsolatban normális.
Ami leginkább elvárható gyermekeinél: az egyidejű megnyilvánulás
szürkehályog és polydactyly, mindkét jel hiánya ill
Csak egy anomália van?

b) milyen utódokra lehet számítani egy olyan családban, ahol a férj normális, ill
a feleség mindkét tulajdonság tekintetében heterozigóta, ha ismert, hogy a feleség anyja is szenvedett mindkét rendellenességtől, és az apja normális volt;

c) milyen utódokra lehet számítani a szülők családjában
mindkét tulajdonságra heterozigóta, ha ismert, hogy mindkettő anyja
a házastársak csak szürkehályogban szenvedtek, az apák pedig polidactiliában?

DEFINE:

· F 1 – minden családban

MEGOLDÁS:

1. Írjunk fel egy olyan nő házassági diagramját, aki anyjától szürkehályogot, apjától polidactiliát örökölt, mindkét tulajdonságában normális férfival.

VÁLASZ:

Ha egy nő a szürkehályogot az egyik szülőjétől (anyjától) és az apjától polidaktiliát örökölte, és a férje mindkét tulajdonsággal kapcsolatban normális, akkor ebből a házasságból a gyermekek 50%-a, 50%-a pedig polidaktilis lehet. szürkehályog.

2. Írjuk fel egy diheterozigóta (mindkettő anyai anomália) nő házassági sémáját egy mindkét tulajdonság tekintetében normális férfival.

VÁLASZ:

Ha egy nő mindkét tulajdonsága tekintetében heterozigóta, és mindkét kóros gént az anyjától örökölte, a férfi pedig mindkét tulajdonságra normális, akkor a házasságukból származó gyermekek 50%-ánál mindkét anomáliás (polidaktilia és szürkehályog) lesz, 50%-ánál. egészségesek lesznek ezen patológiák tekintetében.

3. Írjuk fel a mindkét tulajdonságra heterozigóta szülők házassági mintáját, figyelembe véve, hogy mindkét házastárs anyja csak szürkehályogban, az apák polidactiliában szenvedett.

VÁLASZ:

Ha a szülők mindkét tulajdonságra nézve heterozigóták, tekintettel arra, hogy mindkét házastárs anyja csak szürkehályogban, az apák polidactiliában szenvedett, akkor ebből a házasságból a gyermekek 25%-a szenved szürkehályogban, 25%-a polydactyliában, és 50%-a. a gyerekek mindkét anomáliát mutatják majd.

ELMÉLETI HÁTTÉR:

Probléma a Morgan-féle kapcsolt öröklődés törvényével kapcsolatban – az egyik kromoszómán lokalizált gének öröklődnek összekapcsolva.

Algoritmus a 11. feladat megoldásához.

A nő édesanyjától kapott egy autoszómát egy domináns génnel, amely a körmök és a térdkalács hibáját okozza, valamint egy A vércsoportot okozó gént. A homológ kromoszóma egy recesszív gént tartalmaz, amely nem befolyásolja a térdkalácsot és a körmök természetét és az I. vércsoport génje. A gének közötti távolság 10 morgand. A férjnek normál térdkalácsa van, körömhibája nincs, homozigóta vércsoportú III. Határozza meg a lehetséges fenotípusokat ennek a családnak az utódaiban

ADOTT:

· A - köröm- és térdkalácshiba szindróma

a - norma

i - első vércsoport

· J A - második vércsoport

· J B - harmadik vércsoport

· J A, J B – negyedik vércsoport

DEFINE:

F 1 fenotípusok

MEGOLDÁS:

Lehetséges tengelykapcsoló csoportok:

I, J A, J B i, J A, J B

2.1. Dihibrid kereszt

1. Ismeretes, hogy a hatujjas gén (a polydactyly egyik fajtája), valamint a szeplők jelenlétét szabályozó gén domináns gének, amelyek különböző autoszómapárokban helyezkednek el.

Egy nő, akinek normál számú ujja van a kezén, és az arcán szeplők, férjhez megy egy férfihoz, akinek szintén mindkét kezén van öt ujj, de nem születésétől fogva, hanem miután gyermekkorában megműtötték a hatodik ujját mindkét kezén. A férfi arcán születése óta nem voltak szeplők, és jelenleg sincsenek. Ennek a családnak egyetlen gyermeke van: ötujjú, mint az anya, és szeplők nélkül, mint az apa. Számold ki, mennyi esélyük volt ezeknek a szülőknek egy ilyen gyermek létrehozására.

Megoldás . Jelöljük a latin ábécé betűivel a vizsgált géneket, készítsünk egy „Génvonás” táblázatot (1. táblázat) és egy keresztezési sémát (1. séma).

Ebben az esetben egy férfi genotípusát (a kezén lévő ujjak számához viszonyítva) a következőképpen kell írni Ahh, mert a plusz ujj eltávolítására irányuló művelet ennek a személynek csak a kezének megjelenését befolyásolta, de a genotípusát nem, amely valószínűleg a hatujjas gént tartalmazza. A-.
Egy ötujjú gyermek megjelenése egy családban kétségtelenül azt jelzi, hogy ennek az embernek a genotípusa heterozigóta. Különben nem lehetett volna ötujjú leszármazottja, ami kétségtelenül egy gén A az anyjától kapott, a másodikat pedig az apjától (aki nem nyilvánult meg magának az apa fenotípusában), ami lehetővé tette, hogy a gyermek a genotípus boldog tulajdonosává váljon. ah, amelynek jelenlétében az embernek minden bizonnyal 5 ujja van mindkét kezén.
Nem különösebben nehéz meghatározni, hogyan néznek ki a szülők ivarsejtjei, amit egyrészt a vonal keresztezési sémája rögzít. G, másrészt a Punnet-rácsban (2. táblázat), melynek adatait elemezve kiderül, hogy ezeknek a szülőknek milyen valószínűséggel lesz genotípusú gyermekük. aa bb(ötujjas, szeplők nélkül) 25%-nak felelt meg.

2. Ismeretes, hogy az emberekben a szürkehályogot és a vörös hajat különböző autoszómapárokban lokalizált domináns gének szabályozzák. Egy vörös hajú nő, aki nem szenved szürkehályogtól, egy szőke hajú férfihoz ment feleségül, akit nemrégiben szürkehályog-műtéten hajtottak végre.
Határozza meg, milyen gyermekek születhetnek ezeknek a házastársaknak, szem előtt tartva, hogy a férfi anyja fenotípusa megegyezik a feleségével (azaz vörös hajú, és nincs szürkehályogja).

Megoldás . Készítünk egy „Génvonás” táblázatot (3. táblázat) és egy keresztezési sémát (2. séma).

A probléma megoldása érdekében létrehozhat egy Punett-rácsot (4. táblázat).

Ezért: az utódok 1/4-e hasonlít az anyához;
a gyermekek 1/4-e az apának köszönhető (a vizsgált két jellemző szerint);
1/4 – vörös hajú, mint az anya, de szürkehályogos, mint az apa;
1/4-e szőke, mint az apa, és hályog nélküli, mint az anya.

3. Egy cukorbeteg nő (szüleinek nem volt károsodott a szénhidrát-anyagcseréje), egy Rh-pozitív nő (anyja szintén Rh-pozitív, míg az apja Rh-negatív), és egy férfi, aki nem szenved diabetes mellitusban (az övé anyjának kimondottan diabetes mellitusa volt), Rh-pozitív (apja Rh-negatív), gyermeke született: Rh-negatív, gyermekkora óta diabetes mellitusban szenved.
Mekkora esélye volt a gyermeknek pontosan így megjelenni, ha minden rendelkezésünkre áll a gyermek közeli és távoli rokonairól? Az Rh-pozitív gén egy domináns gén (mint a normál szénhidrát-anyagcserét szabályozó gén).

Megoldás . A feladat feltételei között szereplő adatok alapján összeállítunk egy „Génvonás” táblázatot (5. táblázat) és egy keresztezési sémát (3. séma).

A problémafelvetésben foglalt kérdés megválaszolásához ebben az esetben célszerűbb az első módszert alkalmazni, nevezetesen: készítsünk két monohibrid keresztezést (4. és 5. séma), és elméleti előkészítéstől vezérelve mondjuk meg, mekkora a valószínűsége annak, monohibrid kombináció megjelenése mindegyik monohibrid kereszteződésben; majd szorozzuk meg a kapott valószínűségeket, és kapjuk meg a digorecesszív előfordulásának valószínűségét.
Nem nehéz az első monohibrid keresztezésben (4. ábra) figyelembe venni a szokásos elemző keresztezés egyik változatát ( ahh x Ahh), amelynél a monomerokcesszív előfordulásának valószínűsége ahh= 1/2.

A második monohibrid keresztezésben (5. séma) pedig G. Mendel II. törvénye áll előttünk, amiből az következik, hogy keresztezéskor Rhrh x Rhrh(két heterozigóta) a monomorecesszív előfordulásának valószínűsége rhrh = 1/4.
A kapott valószínűségeket megszorozva megkapjuk a végső választ:

4. Az egyik házastárs ll-es vércsoportú és Rh-negatív. Édesanyja hozzá hasonlóan ll-es vércsoportú és Rh negatív. Apja is ll-es vércsoportú, de Rh pozitív. A második házastárs IV-es vércsoportú, Rh-pozitív. Szüleiről a következő adatok állnak rendelkezésre: egyikük IV-es vércsoportú és Rh-pozitív, másikuk III-as vércsoportú és Rh-negatív. Határozza meg annak valószínűségét, hogy a gyermekek genotípusainak összes lehetséges változata megjelenik ebben a családban, figyelembe véve, hogy vércsoportokról (ABO rendszer) beszélünk, és hogy az Rh gén domináns, az rh gén pedig recesszív.

Válasz. Rh-pozitív gyermekek: ll-től gr. vér – 3/8; lll-vel gr. vér – 3/16; lV-vel gr. vér – 3/16; összesen - 3/4. Rh-negatív gyermekek: ll-től gr. vér – 1/8; lll-vel gr. vér – 1/16; lV-vel gr. vér – 1/16; összesen - 1/4.

5. A fenilalanin aminosav asszimilációs képességét kifejlesztett, de látászavarral küzdő szülők családjában két gyermek születik: az egyik gyermek rövidlátó, mint a szülei, de a fenilketonuria betegség nélkül; a második - normál látással, de fenilketonuriában szenved.
Határozza meg, mekkora az esélye annak, hogy a családba születő gyerekek pontosan ilyenek legyenek, ha ismert, hogy a myopia kialakulását egy domináns gén szabályozza, és egy betegség, például a fenilketonuria jelenlétét egy recesszív gén szabályozza, és mindkét génpár különböző autoszómapárban található.

Válasz. Normál látású (nem rövidlátó), de fenilketonuriában szenvedő gyermekek – 1/16; rövidlátó, de fenilketonuria nélkül – 9/16.

6. Egy vörös hajú, vidám szeplős nő és egy fekete hajú, szeplők nélküli férfi házasságából született egy gyermek, akinek genotípusa digomorecesszívnek írható. Határozza meg a gyermek szüleinek genotípusát, magának az utódnak a fenotípusát, és annak a valószínűségét, hogy egy ilyen gyermek megjelenik ebben a családban.

Válasz. Vörös hajú, szeplők nélküli gyermekek - 25%.

Folytatjuk

A gén a dezoxiribonukleinsav nukleotidok specifikus szekvenciája, amely genetikai információkat (a fehérjemolekulák elsődleges szerkezetére vonatkozó információkat) kódol. A DNS-molekula kétszálú. Mindegyik lánc egy meghatározott nukleotidszekvenciát hordoz. A fehérje elsődleges szerkezete, amely az aminosavak száma és sorrendje, meghatározó szerepet játszik az örökletes tulajdonságokban. Ahhoz, hogy a kódolt információ helyesen és rendszeresen leolvasható legyen, a génnek rendelkeznie kell egy iniciációs kodonnal, egy terminációs kodonnal és szensz kodonokkal, amelyek közvetlenül kódolják a szükséges aminosavszekvenciát. A kodonok három egymást követő nukleotid, amelyek egy adott aminosavat kódolnak. Az UAA, UAG, UGA kodonok üresek, és nem kódolják a létező aminosavakat, beolvasásukkor a replikációs folyamat leáll. A fennmaradó kodonok (szám szerint 61) aminosavakat kódolnak.

Izolált. A domináns gén egy olyan nukleotidszekvencia, amely egy adott tulajdonság megnyilvánulását biztosítja (függetlenül attól, hogy melyik géntípus van ugyanabban a párban (értsd: recesszív vagy domináns gén)). A recesszív gén egy olyan nukleotidszekvencia, amelyben a fenotípus egy tulajdonságának megnyilvánulása csak akkor lehetséges, ha ugyanaz a recesszív gén jelen van a párban.

Az ilyen információk csak genetikai adatokat hordoznak, amelyek nemzedékről nemzedékre továbbadhatók. Egy adott tulajdonság megnyilvánulása azonban csak a gének kombinációjának változataitól függ. Ha egy pár recesszív és domináns gént tartalmaz, akkor a domináns által kódolt tulajdonság fenotípusosan manifesztálódik. És csak két recesszív gén kombinációja esetén jelenik meg információik. Vagyis egy domináns gén elnyomja a recesszívet.

Honnan származnak a gének?

Azok az információk, amelyeket a gének hordoznak nekünk, őseinktől származnak. Ide tartoznak nemcsak a szülők, hanem a nagyszülők és más vér szerinti rokonok is. A spermium és a petesejt összeolvadásával, pontosabban az X és Y kromoszóma vagy két X kromoszóma fúziójával jön létre egy egyedi génkészlet. Mind az X, mind az Y kromoszóma tud információt hozni az apától, míg csak az X kromoszóma tud információt hozni az anyától.

Köztudott, hogy az X-kromoszóma több információt tartalmaz, így a nők ellenállóbbak a különböző természetű betegségekkel szemben, mint a férfi populáció. Elméletileg az újszülött fiúk és lányok számának egyenlőnek kell lennie, de a gyakorlatban fiúk születnek. Ennek eredményeként e két tény alapján a két nem kiegyensúlyozott. A férfipopuláció magasabb születési arányát kompenzálja a nőkre jellemző nagyobb ellenállás a különféle hatásokkal szemben.

Génmanipuláció

Jelenleg a genetikai anyag intenzív tanulmányozása folyik. Módszereket dolgoztak ki az egyes gének izolálására, klónozására és hibridizációjára. Ez a legfontosabb lépés a jövő megteremtésében. Ennek a kérdésnek a nagy odafigyelése sok hipotézist és reményt váltott ki. Végtére is, egy részletes tanulmány lehetővé teheti az emberiség számára, hogy megtervezze a jövő nemzedékének tulajdonságait és jellemzőit, elkerülje számos betegséget, és szerveket és rendszereiket átültetés céljából termessze.

Az öröklődés típusa autoszomális domináns. A tulajdonságok öröklődésének típusai az emberben

Testünk minden jellemző tulajdonsága a gének hatására nyilvánul meg. Néha csak egy gén felelős ezért, de gyakrabban előfordul, hogy egy adott tulajdonság megnyilvánulásáért több öröklődési egység is felelős.

Már tudományosan bebizonyosodott, hogy egy személy számára az olyan jellemzők megnyilvánulása, mint a bőrszín, a haj, a szemek és a mentális fejlődés foka, egyszerre sok gén aktivitásától függ. Ez az öröklés nem pontosan engedelmeskedik Mendel törvényeinek, de messze túlmutat azon.

Az emberi genetika tanulmányozása nemcsak érdekes, hanem a különféle örökletes betegségek öröklődésének megértése szempontjából is fontos. Napjainkban egyre inkább aktuálissá válik a fiatal párok genetikai tanácsadása, hogy minden házastárs törzskönyvét elemezve bátran kijelenthessük, hogy a gyermek egészségesen fog megszületni.

A tulajdonságok öröklődésének típusai az emberben

Ha tudja, hogyan öröklődik egy adott tulajdonság, megjósolhatja annak valószínűségét, hogy az utódokban megnyilvánul. A test minden tulajdonsága dominánsra és recesszívre osztható. A köztük lévő interakció nem ilyen egyszerű, és néha nem elég tudni, hogy melyik melyik kategóriába tartozik.

Ma a tudományos világban az emberben a következő típusú öröklődés létezik:

Az ilyen típusú öröklődés viszont szintén bizonyos fajtákra oszlik.

A monogén öröklődés Mendel első és második törvényén alapul. A poligén a harmadik törvényen alapul. Ez több, leggyakrabban nem allélikus gén öröklődését jelenti.

A nem hagyományos öröklődés nem engedelmeskedik az öröklődés törvényeinek, és saját, senki által ismeretlen szabályai szerint zajlik.

Monogén öröklődés

A tulajdonságok ilyen típusú öröklődése az emberekben engedelmeskedik Mengyelejev törvényeinek. Tekintettel arra, hogy a genotípusban minden génnek két allélja van, a női és a férfi genom közötti kölcsönhatást minden pár esetében külön-külön vizsgáljuk.

Ez alapján a következő öröklési típusokat különböztetjük meg:

Autoszomális domináns.

Autoszomális recesszív.

X-hez kötött domináns öröklődés.

X-hez kötött recesszív.

hollandi örökség.

Minden öröklődéstípusnak megvannak a maga sajátosságai és jellemzői.

Az autoszomális domináns öröklődés jelei

Az autoszomális domináns öröklődés típusa az autoszómákban található domináns tulajdonságok öröklődése. Fenotípusos megnyilvánulásaik igen változatosak lehetnek. Egyesek számára a tünet alig észrevehető, de néha túlságosan intenzív a megnyilvánulása.

Az autoszomális domináns öröklődés típusa a következő jellemzőkkel rendelkezik:

A betegség tünete minden generációban megjelenik.

A betegek és az egészségesek száma megközelítőleg azonos, arányuk 1:1.

Ha a beteg szülők gyermekei egészségesen születnek, akkor a gyermekeik is egészségesek lesznek.

A betegség a fiúkat és a lányokat egyaránt érinti.

A betegséget férfiak és nők egyaránt továbbítják.

Minél erősebb a hatás a reproduktív funkciókra, annál nagyobb a valószínűsége a különböző mutációk előfordulásának.

Ha mindkét szülő beteg, akkor a gyermek, aki erre a tulajdonságra homozigótaként születik, súlyosabban beteg, mint egy heterozigóta.

Mindezek a jellemzők csak a teljes dominancia körülményei között valósulnak meg. Ebben az esetben csak egy domináns gén jelenléte lesz elegendő a tulajdonság megnyilvánulásához. Az autoszomális domináns típusú öröklődés megfigyelhető az embereknél, amikor szeplőket, göndör hajat, barna szemeket és sok mást örökölnek.

Autoszomális domináns tulajdonságok

A legtöbb autoszomális domináns patológiás tulajdonság hordozója, ezért heterozigóta. Számos tanulmány megerősíti, hogy a domináns anomáliák homozigótáinak súlyosabb és súlyosabb megnyilvánulásai vannak, mint a heterozigóták.

Az embernél ez a fajta öröklődés nem csak a kóros tulajdonságokra jellemző, hanem néhány teljesen normális is így öröklődik.

Az ilyen típusú öröklődés szokásos jellemzői közé tartozik:

Göndör haj.
Sötét szemek.
Egyenes orr.
Púp az orrnyergén.
Kopaszság korai életkorban férfiaknál.
Jobbkezesség.
A nyelv csőbe forgatásának képessége.
Gödröcske az állon.

Az autoszomális domináns öröklődési móddal rendelkező anomáliák közül a leghíresebbek a következők:

Többujjas, kézen és lábon egyaránt lehet.
Az ujjak falángjai szöveteinek fúziója.
Brachydactyly.
Rövidlátás.

Ha a dominancia nem teljes, akkor a tulajdonság megnyilvánulása nem figyelhető meg minden generációban.

Autoszomális recesszív öröklődési mód

Az ilyen típusú öröklődésű tulajdonság csak akkor jelenhet meg, ha kialakul egy homozigóta erre a patológiára. Az ilyen betegségek súlyosabbak, mivel egy gén mindkét allélja hibás.

Az ilyen jelek megnyilvánulásának valószínűsége nő a szorosan kapcsolódó házasságokban, ezért sok országban tilos rokonok közötti szövetséget kötni.

Az ilyen öröklés fő kritériumai a következők:

Ha mindkét szülő egészséges, de kóros gén hordozói, akkor a gyermek beteg lesz.
A születendő gyermek neme nem játszik szerepet az öröklődésben.
Egy házaspár esetében 25% a kockázata annak, hogy ugyanazzal a patológiával második gyermekük születik.
Ha megnézi a törzskönyvet, láthatja a betegek vízszintes megoszlását.
Ha mindkét szülő beteg, akkor minden gyermek ugyanazzal a patológiával születik.
Ha az egyik szülő beteg, a másik pedig egy ilyen gén hordozója, akkor 50% a valószínűsége, hogy beteg gyermeke lesz.

Sok anyagcsere-betegség e típus szerint öröklődik.

Az X kromoszómához kapcsolódó öröklődés típusa

Ez az öröklődés lehet domináns vagy recesszív. A domináns öröklődés jelei a következők:

Mindkét nem érintett, de a nők 2-szer nagyobb valószínűséggel.
Ha egy apa beteg, akkor a beteg gént csak a lányainak adhatja át, mert a fiúk tőle kapják az Y kromoszómát.
Egy beteg anya egyformán valószínű, hogy ezt a betegséget mindkét nemű gyermeknek adja.
A betegség súlyosabb a férfiaknál, mert hiányzik a második X-kromoszóma.

Ha az X kromoszómán recesszív gén található, akkor az öröklődés a következő jellemzőkkel rendelkezik:

Beteg gyermek születhet fenotípusosan egészséges szülőknek is.
Leggyakrabban a férfiak érintettek, a nők pedig a beteg gén hordozói.
Ha az apa beteg, akkor nem kell aggódnia fiai egészsége miatt, nem kaphatnak tőle hibás gént.
25% annak a valószínűsége, hogy egy hordozó nő beteg gyermeket szül, ha fiúkról beszélünk, akkor ez 50% -ra nő.

Így öröklődnek az olyan betegségek, mint a hemofília, a színvakság, az izomdisztrófia, a Kallmann-szindróma és néhány más.

Autoszomális domináns betegségek

Az ilyen betegségek megnyilvánulásához elegendő egy hibás gén jelenléte, ha az domináns. Az autoszomális domináns betegségeknek van néhány jellemzője:

Jelenleg mintegy 4000 ezer ilyen betegség van.
Mindkét nem egyformán érintett.
A fenotípusos demorfizmus egyértelműen megnyilvánul.
Ha egy domináns gén mutációja következik be az ivarsejtekben, az nagy valószínűséggel az első generációban fog megjelenni. Már bebizonyosodott, hogy a férfiaknál nagyobb a kockázata az ilyen mutációk kialakulásának az életkor előrehaladtával, ami azt jelenti, hogy gyermekeiknek ilyen betegségeket adhatnak.
A betegség gyakran minden generációban megnyilvánul.

Az autoszomális domináns betegség hibás génjének öröklődése semmi köze a gyermek neméhez vagy a betegség szülőben való fejlettségi fokához.

Az autoszomális domináns betegségek a következők:

Marfan szindróma.
Huntington-kór.
Neurofibromatózis.
Gumós szklerózis.
Policisztás vesebetegség és még sokan mások.

Mindezek a betegségek különböző mértékben nyilvánulhatnak meg a különböző betegeknél.

Ezt a betegséget a kötőszövet károsodása, és ennek következtében a működése jellemzi. Az aránytalanul hosszú végtagok vékony ujjakkal Marfan-szindrómára utalnak. A betegség öröklődésének típusa autoszomális domináns.

Ennek a szindrómának a következő tünetei sorolhatók fel:

Vékony felépítésű.
Hosszú "pók" ujjak.
A szív- és érrendszer hibái.
Striák megjelenése a bőrön látható ok nélkül.
Egyes betegek izom- és csontfájdalomról számolnak be.
Az osteoarthritis korai kialakulása.
Rachiocampsis.
Túl rugalmas ízületek.
Lehetséges beszédkárosodás.
Látás károsodás.

Ennek a betegségnek a tüneteit sokáig nevezheti, de legtöbbjük a csontrendszerhez kapcsolódik. A végső diagnózist az összes vizsgálat elvégzése után állítják fel, és legalább három szervrendszerben jellegzetes jeleket találnak.

Megjegyezhető, hogy egyeseknél a betegség jelei nem gyermekkorban jelentkeznek, hanem valamivel később válnak nyilvánvalóvá.

Még most is, amikor az orvostudomány meglehetősen magas, lehetetlen teljesen gyógyítani a Marfan-szindrómát. A modern gyógyszerek és kezelési technológiák segítségével meghosszabbítható az e betegségben szenvedő betegek élete és javítható a minősége.

A kezelés legfontosabb szempontja az aorta aneurizma kialakulásának megelőzése. Rendszeres konzultációra van szükség a kardiológussal. Sürgős esetekben aortatranszplantációs műtét javasolt.

Ennek a betegségnek autoszomális domináns öröklődési módja is van. 35-50 éves kortól kezd megjelenni. Ez a neuronok progresszív pusztulásának köszönhető. Klinikailag a következő jelek azonosíthatók:

Egyenetlen mozgások csökkent tónussal kombinálva.
Antiszociális viselkedés.
Apátia és ingerlékenység.
A skizofrén típus megnyilvánulása.
Hangulatingadozás.

A kezelés csak a tünetek megszüntetésére vagy csökkentésére irányul. Nyugtatókat és neuroleptikumokat használnak. Semmilyen kezelés nem állíthatja meg a betegség kialakulását, így a halál az első tünetek megjelenése után körülbelül 15-17 évvel következik be.

Poligén öröklődés

Számos tünet és betegség autoszomális domináns öröklődési móddal rendelkezik. Hogy mi ez, az már világos, de a legtöbb esetben nem ilyen egyszerű. Nagyon gyakran nem egy, hanem több gén öröklődik egyszerre. Megnyilvánulnak meghatározott környezeti feltételek között.

Ennek az öröklődésnek az a képessége, hogy fokozza az egyes gének egyéni hatását. Az ilyen öröklés főbb jellemzői a következők:

Minél súlyosabb a betegség, annál nagyobb a kockázata ennek a betegségnek a rokonoknál.
Számos többtényezős tulajdonság befolyásol egy adott nemet.
Minél több rokon rendelkezik ezzel a tulajdonsággal, annál nagyobb a kockázata ennek a betegségnek a jövőbeni leszármazottaiban.

Az öröklődés minden vizsgált típusa a klasszikus változatokhoz tartozik, de sajnos sok jel és betegség nem magyarázható, mert a nem hagyományos öröklődéshez tartoznak.

A baba születésének tervezésekor ne hanyagolja el a genetikai konzultációt. Egy hozzáértő szakember segít megérteni törzskönyvét és felmérni a fogyatékos gyermekvállalás kockázatát.

Nagy angol-orosz és orosz-angol szótár. 2001.

Nézze meg, mi az a „recesszív gén” más szótárakban:

Recesszív gén- (Recesszív) genetikai információ, amely egy domináns gén hatására elnyomható, és nem nyilvánul meg a fenotípusban. Egy recesszív gén csak akkor képes biztosítani az általa meghatározott tulajdonság megnyilvánulását, ha párosul a ... Wikipédia

Recesszív gén- * recesszív gén * recesszív gén diploid szervezetben, olyan gén, amely fenotípusosan homozigóta állapotban (), heterozigótákban (lásd) pedig egy domináns allél által elfedett. A domináns gén meghatározza a funkcionális termék kialakulását... Genetika. enciklopédikus szótár

Recesszív gén- Egy szervezet egy adott tulajdonságához kapcsolódó genetikai információ. elnyomható a domináns heia hatására, és ezért nem jelenik meg a fenotípusban. Úgy gondolják, hogy a recesszív gének által képviselt tulajdonságok a ... ... Nagy pszichológiai enciklopédiában nyilvánulnak meg

RECESSZÍV GÉN- RECESSZÍV GÉN, a genetikában a GÉN (ALLÉL) egy típusa, amely nem jelenik meg, ha egy DOMINÁNS alléllal keresztezik. Annak ellenére, hogy egy HETEROSZIGÓTA (olyan szervezet, amely domináns és... ... Tudományos és műszaki enciklopédikus szótár) GENOTÍPUSÁBAN (genetikai szerkezet) része.

recesszív gén- A domináns által elnyomott gén Biotechnológiai témakörök HU recesszív gén ... Műszaki fordítói kézikönyv

recesszív gén- recesyvusis genas statusas T sritis augalininkyste apibreztis Vienas genas is aleliniu genu poros, kurio veikima heterozigotineje padetyje nustelbia kitas genas. atitikmenys: engl. recesszív gene rus. recesszív gene rysiai: sinonimas –… … Zemes ukio augalu selekcijos ir seklininkystes terminu zodynas

Recesszív tulajdonság- A recesszív tulajdonság az a tulajdonság, amely a recesszív allél megnyilvánulásának elnyomása miatt nem jelenik meg heterozigóta egyedekben. A recesszív tulajdonságok olyan tulajdonságok, amelyeknek az első generációs hibridekben való megnyilvánulása elnyomott, ha ... ... Wikipédia

módosító gén keresztezése- * genemadyfikatar krasingovera * olyan gént átlépve a módosító génen, amely megváltoztatja a rekombináció gyakoriságát (mind „a” kapcsolódási csoportjában, mind más csoportokban), és bizonyos esetekben nincs más fenotípusos megnyilvánulása. Mutáns gén * mutáns gén * mutáns ... Genetika. enciklopédikus szótár

recesszív gén- olyan gén, amely csak akkor képes biztosítani az általa meghatározott tulajdonság megnyilvánulását, ha nincs párosítva a megfelelő domináns génnel. Egy gyakorlati pszichológus szótára. M.: AST, Betakarítás. S. Yu. Golovin. 1998 ... Nagyszerű pszichológiai enciklopédia

recesszív allél- Allél, amelyben a recesszív gén található Biotechnológiai témák HU recesszív allél ... Műszaki fordítói kézikönyv

Recesszív p allél- Recesszív, szül. allél * retsesўny, r. allél * recesszív vagy recesszív allél. Recesszív gén... Genetika. enciklopédikus szótár

A polydactylia és a szürkehályog domináns autoszomális

jelek. Az ötujjú és normál fejlődéséért felelős allél gének

látás, egy homológ kromoszómapárban helyezkednek el, és szorosan kapcsolódnak egymáshoz

barátja. Egy férfi, aki csak polidaktiliában szenved, és egy nő, aki

csak szürkehályogban szenved. A fiuk egészséges.

csak polidaktiliában szenved?

r Aavv (polydactyly) ? aaBv (hályog)

F1 AaBv (polidaktilia, szürkehályog), Aavv (polydactyly) , aaBv (hályog), aavv (egészséges)

További kérdések a kategóriából

raktározó tápanyag keményítő d) raktározó tápanyag glikogén e) kitin jelenléte a sejtfalban f) cellulóz jelenléte a sejtfalban

organizmusok: 1) gombák 2) növények

Mennyi a valószínűsége annak, hogy egészséges gyerekek születnek egy olyan családban, ahol az egyik házastárs enyhe talaszémia formájában szenved, a másik pedig normális e betegség tekintetében? b) Mennyi a valószínűsége annak, hogy enyhe thalassémiában szenvedő szülőktől egészséges gyermek születik? 2. A sarlósejtes vérszegénység nem teljesen domináns autoszomális tulajdonság. Homozigóta egyedekben a halál bekövetkezik, heterozigóta egyénekben a betegség szubklinikailag fejeződik ki. A malária plazmódiuma nem tud ilyen hemoglobinnal táplálkozni. Ezért az ilyen hemoglobinnal rendelkező emberek nem kapnak maláriát. a) Mennyi a valószínűsége annak, hogy egészséges gyermek születik, ha az egyik szülő heterozigóta, a másik normális? b) Mekkora a valószínűsége annak, hogy gyermekei nem rezisztensek a maláriára, ha mindkét szülő rezisztens a maláriára? 3. A polydactylia, a myopia és a kis őrlőfogak hiánya domináns autoszomális tulajdonságokként terjed, amelyek nem kapcsolódnak egymáshoz. a) mekkora a valószínűsége annak, hogy a gyermekvállalás 3 jellemző szerint normális azoknál a szülőknél, akik mind a 3 rendellenességben szenvednek, de mindhárom tulajdonság tekintetében heterozigóták? b) felesége oldalán a nagymama hatujjú, a nagypapa rövidlátó, egyéb jellemzőik szerint normálisak. A lány mindkét rendellenességet örökölte. A férjem nagymamájának nem voltak kicsi őrlőfogai, nagyapám mind a 3 tulajdonságában normális volt. A fiú anyja anomáliáját örökölte. Mennyi a valószínűsége annak, hogy anomáliáktól mentes gyerekek születnek?

nemi kromoszómák) gén. Egy hypertrichosisban szenvedő apa és egy polydactilis anya mindkét szempontból normális lányt szült. Mennyi a valószínűsége annak, hogy fia születik mindkét rendellenesség nélkül?

Egy családban, ahol az apa hypertrichosisban, az anyában pedig polydactiliás volt, mindkét szempontból normális lánya született. Mennyi annak a valószínűsége, hogy a következő gyermek ebben a családban szintén mindkét anomáliától mentes lesz?

feleségül megy egy szürkehályogos férfihoz, akinek édesanyja szürkehályogban szenvedett, apja pedig a jelzett jelek szerint egészséges volt:

— hányféle fenotípus lehet ennek a házaspárnak a gyermekei között?

- Hányféle ivarsejt termelődik egy nőben?

— mekkora a valószínűsége annak, hogy ebben a családban mindkét anomáliában szenvedő gyermek születik?

— mennyi az esélye annak, hogy egészséges fiúgyermek születik ebben a családban?

- Hányféle ivarsejt termelődik egy emberben?

autoszomális, nem kapcsolódik az előző génhez. mekkora valószínűséggel születik anomáliás gyermeke, ha mindkét szülő heterozigóta mindkét kóros génpárra

Domináns és recesszív gének;

Kétféle allél létezik (génváltozatok)- domináns és recesszív.

Uralkodó egy olyan gén, amelynek funkcionális aktivitása nem függ egy adott tulajdonsághoz tartozó másik gén jelenlététől a szervezetben. A domináns gén tehát domináns, már az első generációban megnyilvánul.

Recesszív génnek nevezzük, amely csak akkor biztosítja egy tulajdonság kialakulását, ha ennek a génnek más változatai hiányoznak a szervezetből. A recesszív gén megjelenhet a második és az azt követő generációkban. A recesszív gén által alkotott tulajdonság megnyilvánulásához szükséges, hogy az utód ennek a génnek ugyanazt a recesszív változatát kapja meg az apától és az anyától is (vagyis homozigótaság esetén). Ekkor a megfelelő kromoszómapárban mindkét testvérkromoszómának csak ez az egy változata lesz, amelyet nem szuppresszál a domináns gén, és képes megnyilvánulni a fenotípusban.

Gregor Mendel volt az első, aki olyan tényt állapított meg, amely arra utal, hogy a megjelenésükben hasonló növények örökletes tulajdonságaiban élesen eltérhetnek egymástól.

Azokat az egyedeket, akik a következő generációban nem hasadnak fel, homozigótáknak nevezzük.

Azokat az egyedeket, akiknek az utódai jellemük hasadását mutatják, heterozigótáknak nevezzük.

homozigótaság- Ez egy olyan szervezet örökletes apparátusának állapota, amelyben a homológ kromoszómák egy adott gén azonos formájával rendelkeznek. Egy gén átmenete homozigóta állapotba recesszív allélok megnyilvánulásához vezet a szervezet felépítésében és működésében (fenotípus), melyek hatását heterozigótaság esetén a domináns allélok elnyomják.

A homozigótaság tesztje a szegregáció hiánya bizonyos típusú keresztezések során. Egy homozigóta szervezet egy adott génhez csak egyféle ivarsejtet termel.

Az allélt homozigótaságnak nevezik két azonos gén (örökletes információhordozó) jelenléte benne: vagy két domináns vagy két recesszív.

Heterozigótaság Bármely hibrid szervezetben rejlő állapot, amelyben homológ kromoszómái egy adott gén különböző formáit (alléljait) hordozzák, vagy a gének egymáshoz viszonyított helyzetében különböznek. A heterozigótaság akkor következik be, amikor a különböző genetikai vagy szerkezeti összetételű ivarsejtek heterozigótává egyesülnek.

A heterozigótaság vizsgálati keresztezéssel derül ki. A heterozigótaság általában a szexuális folyamat következménye, de előfordulhat mutáció eredményeként is.

Az allél heterozigótaságát ún két különböző gén jelenléte benne, i.e. egyikük domináns, a másik recesszív.

A teljes dominancia mellett, amikor egy domináns gén felülírja a recesszív gén hatását, ismert a többi típusa:

Köztes öröklődéssel az 1. generáció utódja megőrzi az egyformaságot, de közbenső karakterű. Például, amikor az 1. generációban egy piros virágú éjszakai szépséget egy fehér virágúval kereszteztek, rózsaszín virágú egyedeket kaptak.

Néha egy tulajdonság jobban elhajlik a domináns tulajdonságú szülő felé, ezt hívják hiányos dominancia. Például, ha a kopasz teheneket (fehér foltok a testen, fehér has, fehér lábak) szilárd színű bikákkal keresztezik, olyan utódokat kapnak, amelyek külön fehér foltokkal rendelkeznek - pl. Az egyszínű szín hiányosan dominál a kör alakú színnel szemben.

A hibridek túlsúlya Heterózisban nyilvánul meg - az utódok felsőbbrendűségének jelensége a szülői formákkal szemben a vitalitásban, a termékenységben és a termelékenységben (például egy öszvér - egy szamár és egy ló hibridje).

Kodominancia- hibrid egyedben mindkét szülői tulajdonság egyformán megnyilvánul, így öröklődnek a vércsoportok.

1. Autoszomális domináns öröklődés típusa:

b. A ritka tulajdonságot a gyermekek körülbelül fele örökli

V. A hím és nőstény utódok egyformán öröklik ezt a tulajdonságot

d) Mindkét szülő egyformán átadja ezt a tulajdonságát gyermekeinek.

2. Autoszomális recesszív öröklődés típusa:

b. A tünet gyermekeknél jelentkezhet, ha szüleiknél nincs. Ezután az esetek 25% -ában gyermekeknél található meg

V. A tulajdonságot minden gyermek örökli, ha mindkét szülő beteg

d) A tünet a gyermekek 50%-ánál jelentkezik, ha az egyik szülő beteg

d) A férfi és női leszármazottak egyformán öröklik ezt a tulajdonságot

3. X kromoszómához kapcsolódó öröklődés, ha a tulajdonság megnyilvánulását szabályozó gén recesszív:

A. A férfiak gyakrabban örökölnek, mint a nők

b. A lányok ezt a tulajdonságot csak az apjuktól öröklik.

V. Azokban a házasságokban, ahol mindkét házastárs egészséges, olyan gyermekek születhetnek, akiknek ez van, és a fiúk 50%-a és az egészséges lányok 100%-a örökli.

d) A beteg férfiak generációk közötti váltakozása nyomon követhető: hol többen, hol kevesebben

4. X kromoszómához kapcsolódó öröklődés, ha a tulajdonság megnyilvánulását szabályozó gén domináns:

A. A férfiak ritkábban örökölnek, mint a nők

b. Ha csak a házastárs rendelkezik a tulajdonsággal, akkor minden gyermek (homozigóta anya), vagy a gyerekek fele (heterozigóta anya) örökli.

V. Ha csak a házastárstól, akkor minden női személy örököl

5. Az Y kromoszómához kapcsolódó öröklődés:

Domináns és recesszív gének

Képzeljünk el két homológ kromoszómát. Egyikük anyai, másikuk apai. Az ilyen kromoszómák ugyanazon DNS szakaszain elhelyezkedő gének másolatait alléloknak vagy egyszerűen alléleknek nevezzük. (Görög alios – egyéb). Ezek a másolatok lehetnek azonosak, azaz teljesen azonosak. Aztán azt mondják, hogy az őket tartalmazó sejt vagy organizmus homozigóta erre az allélpárra (Görög homos - egyenlő, azonos és zigóta - páros). Néha a rövidség kedvéért egy ilyen sejtet vagy szervezetet egyszerűen homozigótának neveznek. Ha az allélgének kissé eltérnek egymástól, akkor az azokat tartalmazó sejteket vagy organizmusokat heterozigótáknak nevezzük (Görög heteros – különböző).

Ezt a helyzetet nagyon könnyű megérteni. Képzeld el, hogy apád és anyukád egymástól függetlenül ugyanazt a rövid jegyzetet írták le írógéppel, és te mindkét papírdarabot a kezedben tartod a kapott szövegekkel. A szövegek allél gének. Ha a szülők pontosan és hibamentesen gépeltek be, mindkét verzió teljesen megegyezik az utolsó karakterig. Ez azt jelenti, hogy e szövegek szerint homozigóta vagy. Ha a szövegek elírások és pontatlanságok miatt eltérnek, akkor a tulajdonosukat heterozigótának kell tekinteni. Ez egyszerű.

Egy organizmus vagy sejt lehet homozigóta egyes gének, mások számára heterozigóta. Itt is minden világos. Ha nem egy pár lap van egy bizonyos szöveggel, hanem sok ilyen pár, amelyek mindegyike saját szöveget tartalmaz, akkor egyes szövegek teljesen egybeesnek, míg mások eltérnek.

Most képzeld el, hogy ismét két papírlap van a kezedben szövegekkel. Egy szöveget tökéletesen nyomtattak, egyetlen hiba nélkül. A második pontosan ugyanaz, de egy szóban durva elírás, vagy akár egy kifejezés hiányzik. Ebben a helyzetben egy ilyen módosított szöveget mutánsnak, azaz megváltozottnak nevezhetünk (lat. mutio - változás, átalakulás). Ugyanez vonatkozik a génekre is. Általánosan elfogadott, hogy vannak „normális”, „helyes” gének. A genetikusok vad típusú géneknek nevezik őket. Példaértékű hátterük alapján bármely megváltozott gén mutánsnak nevezhető.

A „normál” szót az előző bekezdésben okkal írjuk idézőjelbe. Az evolúció során a gének bármely sejtosztódása során bekövetkező másolása lassan, fokozatosan és folyamatosan halmoz fel kisebb változásokat. Az ivarsejtek képződése során is előfordulnak, és ezáltal továbbadódnak a következő generációknak. Ugyanígy egy hosszú szöveg ismételt egymás utáni, kézzel történő átírása során óhatatlanul újabb és újabb pontatlanságok, torzítások keletkeznek benne. Az ókori irodalmat tanulmányozó történészek jól tudják ezt. Ezért néha nehéz megmondani, hogy melyik génváltozat „normális” és teljesen helyes. Ha azonban nyilvánvaló durva baklövés történik, az teljesen nyilvánvaló az eredeti szöveg hátterében. Ezt figyelembe véve beszélhetünk normál és mutáns génekről.

Hogyan viselkedik egy mutáns gén egy normál génnel párosítva? Ha egy mutáció hatása a fenotípusban nyilvánul meg, vagyis a heterozigótákban a mutáns gén jelenlétének következményei bármilyen mérés vagy megfigyelés eredményeként regisztrálhatók, akkor az ilyen mutáns gént dominánsnak nevezzük. (lat. dominus – mester). Úgy tűnik, hogy „elnyom” egy normális gént. Ahogy emlékszel, a „domináns” szó oroszul azt jelenti, hogy „domináns”, „domináns”, „mindenki felett áll ki”. Például a katonaság azt mondja: „Ez a magasság uralja az egész területet.” Ha egy vad típusú génnel párosítva a mutáns gén semmilyen módon nem fejti ki hatását, az utóbbit recesszívnek nevezzük. (lat. cessatio – tétlenség).

A veleszületett betegségek megnyilvánulása és öröklődésének típusa számos generációban elsősorban attól függ, hogy a betegség kialakulásáért felelős megváltozott, mutáns gén recesszív vagy domináns. A könyvben később említett számos örökletes emberi betegség leírása röviden megemlíti az öröklődés módját, kivéve, ha ez az információ kétséges.

Domináns és recesszív tulajdonságok az emberben (egyes tulajdonságok esetében az ezeket irányító gének feltüntetve)

A bőr, a szem, a haj normál pigmentációja

Polydactyly (extra ujjak)

Normál számú ujj

Brachydactyly (rövid ujjak)

Normál ujjhossz

Normál glükóz felszívódás

Normál véralvadás

Kerek arcforma (R-)

Négyzet alakú arcforma (rr)

Kerek áll (K-)

Szögletes áll (kk)

Gödröcske az állon (A-)

Gödröcske hiánya (aa)

Gödröcskék (D–)

Nincsenek gödröcskék (dd)

Vékony szemöldök (bb)

Nincs összehúzott szemöldök (N–)

A szemöldök összeér (nn)

Hosszú szempillák (L-)

Rövid szempillák (ll)

Hegyes orr (gg)

Kerek orrlyukak (Q–)

Keskeny orrlyukak (qq)

Szabad fülcimpa (S-)

Összeolvadt fülcimpa (ss)

Hiányos dominancia (a tulajdonságot irányító gének jelzik)

A szemek közötti távolság - T

Hajszín öröklődése (négy gén által szabályozott, polimeren öröklődik)

Domináns allélek száma

Nagyon világos szőke

Jegyzet. A vörös hajszínt a D gén szabályozza; ez a tulajdonság akkor jelenik meg, ha 6-nál kevesebb domináns gén van: DD – élénkpiros, Dd – világospiros, dd – nem vörös

1. Módszerek az emberi öröklődés vizsgálatára: genealógiai, iker, citogenetikai, biokémiai és populációs

Genealógiai módszerek (a törzskönyvek elemzésének módszerei)

Családfa - Ez egy diagram, amely a családtagok közötti kapcsolatokat tükrözi. A törzskönyvek elemzésével bármely normális vagy (gyakrabban) patológiás tulajdonságot tanulmányoznak rokon emberek generációiban.

Genealógiai módszereket alkalmaznak egy tulajdonság örökletes vagy nem öröklődő természetének, dominancia vagy recesszivitás meghatározására, kromoszómatérképezésre, nemi kötődésre, valamint a mutációs folyamat tanulmányozására. Általában a genealógiai módszer képezi az orvosi genetikai tanácsadás következtetéseinek alapját.

A törzskönyvek összeállításakor szabványos jelöléseket használnak. Azt a személyt (egyént), akivel a vizsgálat megkezdődik, probandnak nevezzük (ha a törzskönyvet úgy állítják össze, hogy a probandról leszármazza az utódját, akkor családfának nevezzük). A házaspár leszármazottját testvérnek, a testvéreket testvérnek, az unokatestvéreket első unokatestvéreknek stb. A közös anyával (de különböző apákkal) rendelkező leszármazottakat rokonok, a közös apával (de különböző anyákkal) rendelkező leszármazottakat pedig félvéreknek nevezzük; ha egy családnak különböző házasságokból vannak gyermekei, és nincsenek közös őseik (például az anya első házasságából és az apa első házasságából származó gyermek), akkor mostohagyermekeknek nevezzük őket.

A törzskönyv minden tagjának saját kódja van, amely egy római és egy arab számból áll, és jelzi a generációszámot, illetve az egyéni számot a generációk balról jobbra történő sorszámozásánál. A törzskönyvnek tartalmaznia kell egy jelmagyarázatot, azaz az elfogadott megnevezések magyarázatát. A domináns és recesszív tulajdonságok, valamint a ritka tulajdonságok öröklődését szemléltető törzskönyv-töredékeket az alábbiakban közöljük (2., 3. ábra).

A szorosan összefüggő házasságokban nagy a valószínűsége annak, hogy a házastársaknál azonos kedvezőtlen allélt vagy kromoszóma-rendellenességet észlelnek (4. ábra):

Íme néhány monogámiás rokonpár K értékei:

K [szülők-utód] = K [testvérek] = 1/2;

K [nagyapa-unoka]=K [bácsi-unokaöccs]=1/4;

K [unokatestvérek]= K [ük-nagyapa-ükunoka]=1/8;

K [másodunokatestvérek] = 1/32;

K [negyedik unokatestvérek]=1/128. Általában az ilyen távoli rokonokat nem egy családon belül veszik figyelembe.

A genealógiai elemzés alapján következtetést adunk a tulajdonság örökletes feltételességére vonatkozóan. Például részletesen nyomon követték az A hemofília öröklődését Viktória angol királynő leszármazottai között. A genealógiai elemzés kimutatta, hogy az A hemofília nemhez kötött recesszív betegség.

Ikrek - két vagy több gyermekről van szó, akiket ugyanaz az anya fogan és szül szinte egyszerre. Az "ikrek" kifejezést az emberekre és azokra az emlősökre használják, amelyek általában egy gyermeket (borjút) hoznak világra. Vannak egypetéjű és testvéri ikrek.

Egypetéjű (monozigóta, egypetéjű) ikrek A zigóta fragmentáció legkorábbi szakaszában jelentkeznek, amikor két vagy négy blasztomer megtartja azt a képességét, hogy elkülönülve teljes értékű szervezetté fejlődjön. Mivel a zigóta mitózissal osztódik, az egypetéjű ikrek genotípusa, legalábbis kezdetben, teljesen azonos. Az egypetéjű ikrek mindig azonos neműek, és ugyanazon a placentán osztoznak a magzati fejlődés során.

Testvéri (kétpetéjű, nem egypetéjű) ikrek eltérően keletkeznek - ha két vagy több egyidejűleg érett tojást megtermékenyítenek. Így génjeik körülbelül 50%-án osztoznak. Más szavakkal, genetikai felépítésükben hasonlítanak a közönséges testvérekhez, és lehetnek azonos neműek vagy ellenkező neműek.

Így az egypetéjű ikrek közötti hasonlóságot ugyanazok a genotípusok és az intrauterin fejlődés azonos feltételei határozzák meg. Az ikrek közötti hasonlóságot csak az intrauterin fejlődés azonos feltételei határozzák meg.

Az ikerszülések gyakorisága relatív értelemben kicsi, és körülbelül 1%, ennek 1/3-a egypetéjű ikrek. A Föld teljes lakosságát tekintve azonban több mint 30 millió testvéri és 15 millió egypetéjű iker él a világon.

Az ikrekkel végzett vizsgálatoknál nagyon fontos a zigozitás megbízhatóságának megállapítása. A zigozitás a legpontosabban kis bőrterületek kölcsönös átültetésével állapítható meg. Kétpetéjű ikreknél az oltványok mindig kilökődnek, míg az egypetéjű ikreknél az átültetett bőrdarabok sikeresen gyökereznek. Az egyik egypetéjű ikrről a másikra átültetett átültetett vesék is sikeresen és sokáig működnek.

Az azonos környezetben nevelkedett egypetéjű és testvérikreket összehasonlítva következtetések vonhatók le a gének szerepéről a tulajdonságok kialakulásában. A születés utáni fejlődési feltételek minden iker esetében eltérőek lehetnek. Például az egypetéjű ikreket néhány nappal a születés után elválasztották, és különböző környezetben nevelték fel. 20 év elteltével összehasonlítva sok külső jellemzővel (magasság, fejtérfogat, az ujjlenyomatok barázdáinak száma stb.) csak kisebb eltérések mutatkoztak. Ugyanakkor a környezet számos normális és kóros tünetre hatással van.

Az iker-módszer lehetővé teszi, hogy megalapozott következtetéseket vonjunk le a tulajdonságok örökölhetőségéről: az öröklődés, a környezet és a véletlenszerű tényezők szerepe bizonyos emberi tulajdonságok meghatározásában,

Örökölhetőség a genetikai tényezők hozzájárulása egy tulajdonság kialakulásához, egység törtrészében vagy százalékban kifejezve.

A tulajdonságok örökölhetőségének kiszámításához számos tulajdonság hasonlóságának vagy eltérésének mértékét hasonlítják össze különböző típusú ikreknél.

Nézzünk néhány példát, amelyek számos jellemző hasonlóságát (konkordanciáját) és különbségét (diszkordancia) illusztrálják (lásd a táblázatot).

A különbség mértéke (diszkordancia) számos semleges tulajdonságban ikreknél

Kis számú gén által szabályozott tulajdonságok

4. számú gyakorlati munka segítség! 1) Határozza meg a DNS-szelvényen szintetizált mRNS-molekula régiójának nukleotidszekvenciáját

nukleotid szekvencia ATTCATCGACCCTTTCTCT
2) Határozza meg a DNS-molekula egy fragmentumának jobb szálából szintetizált mRNS nukleotidszekvenciáját, ha a bal szál szekvenciája a következő: AAACGAGTTGGATTCGTG
3) Egy DNS-molekula átírt láncának egy fragmentuma 38% guanil-nukleotidot tartalmaz.. Határozza meg a megfelelő mRNS-molekula citidil-nukleotid-tartalmát
4) Az mRNS-fragmens a következő nukleotidszekvenciával rendelkezik: GCAUUAGCAUCAGATSUGU Határozza meg a DNS-molekula azon fragmentumának nukleotidszekvenciáját, amelyből ez az mRNS-fragmens átíródik.
5) Ha ismert, hogy az ebben a részben szintetizált mRNS szerkezete a következő: AGUACSGAUATSUUGA, adja meg a DNS-fragmens mindkét szálában a nukleotidszekvenciát.
6) Az inzulin fehérjével kapcsolatos információkat tároló gén elején lévő nukleotidszekvencia így kezdődik: AAACCCCTGCTTGTAGAC. Írja le az aminosavak sorrendjét, amely elindítja az inzulinláncot.
7) A polipeptid a következő aminosavakból áll: glicin-valin-alanin-glicin-lizin-triptofán-valin-szerin-glutaminsav Határozza meg az adott polipeptidet kódoló DNS-szakasz szerkezetét!
9. Egy fehérjemolekula egy szakasza a következő aminosavsorral rendelkezik: arginin-metionin-triptofán-hisztidin-arginin. Határozza meg a lehetséges nukleotidszekvenciákat egy mRNS-molekulában.
10) A fehérjeszintézisben antikodonokat tartalmazó TRNS-molekulák vettek részt: UUG, GUT-ok, TsGU, UUC, GAU, AUC Határozza meg a DNS-fragmens nukleotid-szekvenciáját, a szintetizálandó fehérje régiójában lévő aminosav-szekvenciát és a tiszta nukleotid-szekvenciát a DNS-fragmensben a szintetizált fehérje régiójában lévő aminosav-szekvencia, valamint a timint, adenint, guanint és citozint tartalmazó nukleotidok száma egy DNS-molekula fragmentumában.